A la edad de un año, Neha comenzó a quedarse atrás en varios puntos importantes de desarrollo que un niño normal debe alcanzar durante su infancia. Neha fue diagnosticada con un trastorno metabólico raro llamado mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI). Hoy en día Neha tiene seis años de edad y se ha recuperado de su enfermedad gracias a un trasplante con la sangre de cordón umbilical de su hermano menor.
Las mucopolisacaridosis son trastornos de almacenamiento donde los pacientes no tienen las enzimas lisosomales apropiadas para descomponer los productos de desecho de las células, provocando que se acumulen y que se dañen las células. Los bebés con MPS se ven normales en un principio, pero mientras se acumula el daño en sus células comienzan a presentar retraso en su desarrollo generando una apariencia particular. Los síntomas comunes son estatura baja, displasia esquelética, disfunción motora, defectos cardiacos, y dificultades visuales. Los pacientes con MPS empeoran progresivamente y no suelen vivir más allá de la segunda década de vida.
El diagnóstico de Neha fue un golpe fuerte para su familia, que no sabía cómo ayudar a su pequeña. “Cuando nos enteramos nuestro mundo se detuvo. El doctor nos pidió que intentáramos un trasplante de células madre, pero no sabíamos si podríamos encontrar un donador,” dice su padre. Dentro de la última década, el grupo de la Dra. Joan Kurtzberg en la Universidad de Duke ha demostrado que los trastornos metabólicos pueden tratarse con éxito empleando trasplantes de sangre de cordón umbilical. El trasplante puede corregir el metabolismo del paciente para que produzca las enzimas que necesita para limpiar sus células y mejorar sus condiciones neurológicas.
Después muchas consultas y discusiones, se le pidió a los padres de Neha que planearan tener un segundo bebé que pudiera donar la sangre de cordón necesaria para el trasplante. Ellos sabían poco sobre el tratamiento y sobre el concepto de las células madre, pero solicitaron apoyo a un banco privado que los ayudo en todos los pasos del proceso.
Un par de años después del nacimiento de su hermano, las células madre de la sangre de cordón fueron trasplantadas a Neha en enero de este año. Ahora, ella ha pasado sus 200 días de seguimiento post-trasplante y su desarrollo ha sido bueno. Neha es capaz de hablar fluidamente y es mucho más responsiva física y emocionalmente, con señales de crecimiento constantes.”Neha está creciendo muy bien, ha lidiado con el trasplante y ha seguido adelante. Se siente como un nuevo comienzo para nuestra hija,” dice su padre.
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